Государственное автономное учреждение здравоохранения "Городская больница №2 города Магнитогорска"
Версия для
слабовидящих

КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Чтобы ребёнок родился здоровым

С помощью врача-генетика Центра планирования семьи разбираемся, почему специальный анализ – кариотипирование, который делает лаборатория ЦПС, – важен всем будущим родителям и тем, у кого не получается ими стать.

Кариотипирование – что это?

Кариотипирование – цитогенетический метод лабораторной диагностики наследственных заболеваний, возникающих в результате дефектов хромосом. Анализ помогает выявить хромосомную поломку и установить риск рождения ребёнка с патологией. Кроме того, многие случаи бесплодия вызваны хромосомными нарушениями, поэтому пары с репродуктивными сложностями тоже нуждаются в исследовании кариотипа. Кариотипирование способно установить причину выкидышей, замерших беременностей и генетических трудностей с зачатием.


Как две капли воды, или почему наследство не выбирают

Взгляните в зеркало. Мамин нос, папин цвет волос, разрез глаз, как у бабушки. Так работает закон удивительного механизма генетической наследственности. Весь генетический материал в наших клетках хранится в виде хромосом. Их структура и число – в ядре клетки 23 пары – постоянны для каждого человека. Каждый ген или их совокупность «ведёт» своё направление и определяет форму головы, рост, мимику и даже здоровье. За это отвечают 44 аутосомные хромосомы. Последняя, 23-я пара половых хромосом, формирует пол. Будет сочетание ХХ – родится девочка, ХУ – мальчик.

В момент зачатия генетический материал будущих родителей соединяется в новый набор хромосом. Так формируется кариотип ребёнка. Такое наследство не выбирают, поэтому мы обретаем не только внешнюю схожесть с родственниками: любой их хромосомный дефект – пусть и случайным образом – может передаться потомству. Этим путём в семье возникают наследственные хромосомные заболевания.

Теоретически справиться с ненужным «подарком» можно, достаточно лишь расшифровать всю записанную на ДНК информацию и научиться её корректировать или изымать «сломанные» участки, «выключая» их из механизма передачи. За этим будущее, но пока из более чем 30 тысяч генов человека исследована малая часть, и воздействовать на обнаруженные повреждённые гены-носители заболеваний на уровне естественных форм зачатия наука не может. Зато увидеть эти поломки и заранее показать эту перспективу будущим родителям ей под силу.

Кариотипирование определяет следующие нарушения хромосом:

• изменение количества аутосомных хромосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау);
• изменение числа половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
• структурные нарушения (инверсия участка хромосомы, делеция, или выпадение участка хромосомы;, перенос участка одной хромосомы на другую, или транслокация, и др.).


КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Чтобы ребёнок родился здоровым


Фото: Врач-генетик Виничук В.А. в лаборатории ЦПС



Кому нужно кариотипирование?

Поясняет врач-генетик ЦПС Валентина Александровна Виничук:
– Исследование кариотипа плода проводят беременным женщинам для выявления пороков развития плода, детям с патологиями развития и супружеским парам, которые только планируют зачатие. Это вариант – самый правильный подход, он позволяет заранее понять риски. Ведь при выявлении аномалий в кариотипе одного из супругов вероятность рождения больного ребёнка повышается.

Центр планирования семьи не кариотипирует беременных женщин. В качестве дообследования его проводят в перинатальных центрах, если УЗИ и биохимия крови в 1-ом триместре беременности показали у женщины высокий риск патологии плода. Результат кариотипирования плода оказывается плохим? Тогда супружеская пара должна будет принять решение о сохранении или прерывании беременности, ведь с некоторыми заболеваниями, которые не поддаются коррекции, дети живут недолго и мучительно. Чтобы всё взвесить, супруги приходят на консультацию к врачу-генетику ЦПС, который объясняет все нюансы выявленной аномалии и особенностей жизни с ней.

– Но самый грамотный и осознанный подход, – подчёркивает Валентина Виничук, – сделать кариотипирование супругов до беременности. Именно это исследования проводит Центр планирования семьи на современной аппаратуре цитогенетической лаборатории.



КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Чтобы ребёнок родился здоровым


Фото: Виничук В.А. в лаборатории ЦПС



Кариотипирование супругов

В этом случае кариотип определяется по венозной крови будущих родителей. В цитогенетической лаборатории Центра планирования семьи кровь проходит несколько этапов подготовки. Затем врач-генетик исследует её под микроскопом. Микрофотографии каждой хромосомы выстраиваются попарно, подсчитывается общее число, определяется структура, выявляются дефекты.

Как поясняет Валентина Александровна, кариотипирование особенно необходимо тем, у кого имеются следующие отягчающие обстоятельства:

- супружеским парам, если каждому или одному из них больше 35 лет ;
- женщинам с 2-мя и более выкидышами, замершей беременностью;
- людям, планирующим беременность, у кого в семье уже рождались дети с генетическими отклонениями или в семье имеются наследственные заболевания;
- женщинам и мужчинам с бесплодием неясного генеза;
- парам с неудачными попытками ЭКО;
- женщинам и мужчинам с гормональным дисбалансом;
- жителям зон с плохой экологией или работающим на вредном производстве;
- вступившим в близкородственный брак.


К анализу нужно готовиться?

Немного. Например, не принимать антибиотики за 2 недели до исследования. Сделать кариотипирование лучше на голодный желудок, при этом время дня или цикла у женщины не имеет значения.


Центр планирования семьи и репродукции человека
Южный комплекс ГАУЗ "Городская больница №2"
ул. Труда, 36
Тел. 8 (3519) 34 - 32 - 41


Напоминаем, что любая лечебно-диагностическая процедура требует консультации специалиста.

---
Пресс-служба ГАУЗ "Городская больница №2"
Врач-генетик ЦПС Виничук В.А.

---
Другие новости по теме:
  • ЦЕНТР ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ: ПОМОЧЬ СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ
  • ЗДОРОВЬЕ ПАРЫ НЕДОРОГО от ЦПС (+ график на праздники)
  • Безопасного аборта не бывает
  • Счастливый адрес. Здесь становятся родителями
  • ОФИНАЯ ГИСТЕРОСКОПИЯ - ТОЧНАЯ ДИАГНОСТИКА В ГИНЕКОЛОГИИ. Центр планирования семьи и репродукции человека помогает стать родителями
  • Государственное автономное учреждение здравоохранения "Городская больница №2 города Магнитогорска"

    Адрес: 455000, Россия, Челябинская обл., г. Магнитогорск, ул. Уральская, 48/1

    E-mail: gorboln2mgn@mail.ru Телефон: 8 (3519) 22-11-45